På denna sida har jag samlat information om Svenska Noonanföreningen, Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, med brukarnätverken, samt Ågrenskas Resurscentrum för Sällsynta diagnoser. Dessutom har jag valt ut ett tiotal artiklar som ger en bra och allmän information om Noonan syndrom. Du kommer till artiklarna här eller scrolla ner till efter info Ågrenska.
En kort information om mitt liv med Noonan får du under min
Mer information om Noonan Syndrom kan du få om du blir medlem (kostnadsfritt) i min lilla förening. Du får då tillgång till mitt livs fotogalleri samt att du kan fråga om artiklar och information om något speciellt med Noonan Syndrom. Jag kommer också att lägga ut speciellt ny och bra aktuell forskning om Noonan syndrom. Du lommer till inloggningssidan eller kan ansöka om medlemsskap med länken till höger.
Mitt intresse för Noonan Syndrom väcktes vid årsskiftet 2012/2013. Innan dess hade jag aldrig hört talas om detta syndrom. Det är inte så konstigt, då bara cirka 50-100 barn årligen drabbas av denna genetiska sjukdom. Under detta dryga år har jag dock hunnit med att vara på ett symposium på Ågrenska i Göteborg, inriktat på Noonan Syndrom, engagerat mig i Svenska Noonanföreningen och Riksförbundet för Sällsynta diagnoser.. Det tog dock "bara" 9 månader för sjukvården att ge mig slutgiltigt genetiskt besked i sepember 2013.
Vid symposiet i Göteborg deltog även Dr Jaqueline Noonan, som beskrev barn med specifikt utseende och sjukdomsprofil så tidigt som 1963. Hon fastslog genom att titta på fotgrafier under mina barnaår samt mitt sjukdomspanorama att jag med nästan 100 % säkerhet hade drabbats av genförändringen som ger upphov till Noonan syndrom. Noonan Syndrom är som ni förstår uppkallat efter Jaqueline Noonans insatser inom området. Dr Noonan, 84 år, är fortfarande mycket aktiv inom området. I April 2013 fick jag även ett intyg från Dr Noonan, men det räckte ej för den svenska sjukvården, utan det måste fastslås genetiskt. Detta beroende på att jag ej hade diagnostiserats i barnaåren. Jag är mycket tacksam att jag fortfarande har kontakt med Dr Noonan, det hjälper mig mycket för att förstå min situation.
Svenska Noonanföreningen
SYFTE OCH MÅL FÖR SVENSKA NOONANFÖRENINGEN
Syften med verksamheten
- Ge rådgivning, stöd och upplysningar till medlemmar och deras familjer.
- Informera och sprida kunskap om Noonans syndrom till skola, försäkringskassa, sjukvård m.fl.
- Medverka till forskning.
- Samverka och utbyta information med andra Noonanföreningar.runt om i världen.
Strategier
- Vi ska ha goda kontakter med läkare och andra specialister och centrala myndigheter (ex skola, försäkringskassa) som kan hjälpa och stödja medlemmar.
- Vi ska ha tillgång till och sprida den information som finns om Noonans syndrom.
- Vi ska sprida informationen om föreningen till beslutsfattare på olika nivåer i samhället.
- Det ska vara lätt för den som önskar att få information om Svenska Noonanföreningen.
- Vi i samarbetar med och är medlemsförening i riksförbundet Sällsynta diagnoser.
- Vi ska skapa mötesplatser för diagnosbärare och deras familjer
Övergripande mål
- Vi ska berika tillvaron för personer med Noonans syndrom och deras anhöriga. Vi ska förverkliga Svenska Noonanföreningens syften.
Under mitt år som medlem i föreningen har jag fått mycket information, trevliga kontakter men framförallt kommit i kontakt med föreningens insatser för att förbätra livskvaliteten för oss diagnosbärare och våra familjer. Föreniongen anordnar nästan en veckolång sommarkonferens för diagnosbärare med familjer. Jag skulle ha varit med redan förra äret men blev tyvärr sjuk. 2014 års konferens hålls veckan efter midsommar i Bollnäs. Dit kommer jag att resa och delta. En ny aktivitet är vuxenträffar för diagnosbärare. November 2013 hölls en träff i Alingsås. Vi var sju diagnosärare som träffades coh hade trevlg samvaro. Det var stimulerande för mig att dela med sig av mina livserfarenher med Noonan Syndrom. Övriga "ungdomar" var i ålder 20-35 år.
Till Svenska Noonanföreningens videoinformation:
Till Svenska Noonanföreningen , direktlänk:
Brukarnätverken
Riksförbundet Sällsynta diagnoser driver ett projekt att försöka etablera regionala nätverk över hela Sverige, i landets samtliga sex sjukvårdsregioner.
Jag ( Magnus Molander ) arbetar för uppbyggnad av ett brukarnätverk i Linköping. Under 2013 och fram till maj 2014 har vi haft tre träffar med representanter för olika sällsynta diagnoser.
Vi är ett 20-tal blivande ”nätverkare” som träffas i Linköping, mötena tar i snitt en halv dag i tid. Syftet är att vi skall ha representanter från alla de tre landsting som ingår i sydöstra sjukvårdsregionen. Hittills har det tyvärr nästan enbart varit representanter boende i Östergötland som deltagit.
Jag har dessutom varit på två helgträffar för utbildning av oss ”nätverkare”. Dessa utbildningar har varit förlagda på Tollare folkhögskola, Värmdö, och haft "nätverkare" från landets alla sjukvårdsregioner frånsett Norra Sverige, vi har varit cirka 25 personer per träff. Dessa träffar har gett mycket i hur man skall agera för att föra fram de behov som finns hos diagnosbarare med Sällsynt diagnos.
Syftet med detta arbete är att vi skall identifiera våra gemensamma frågor för att tillsammans bli starka, lära oss mer om påverkan, skriva nyhetsartiklar. Dessutom få lära oss de bästa sätten hur vi skall arbeta tillsammans med landstingets anställda samt politiker, detta som brukarrepresentanter i ett regionalt center för sällsynta diagnoser. Finns föresatsen att arbeta tillsammans kommer situationen för oss med en sällsynt diagnos bli så mycket bättre i framtiden.
Sydöstra sjukvårdsregionen består av ett samarbete kring högspecialiserad sjukvård mellan landstingen i Jönköping, Kalmar och Östergötlands län. Cirka en miljon invånare bor i detta område. Majoriteten av den högspecialiserade sjukvården utförs på Universitetssjukhuset i Linköping. Beslutande i frågor som gäller avtal och praxis är Regionsjukvårdsnämnden, (RSN)
I vår region har arbete med utredning av behov och etablering av ett regionalt center för sällsynta diagnoser igångsatts och man har projektanställt två läkare och två sjuksköterskor för detta arbete. Dessa koordinatorer har inlett intervjuer med ett antal diagnosbärare eller föräldrar till barn med diagnos. Projektet är tänkt att vara klart inom två år, dvs 2015-2016.
Därefter skall det fattas politiskt beslut om ett regionalt centrum för sällsynta diagnoser skall inrättas eller inte.
I Riksförbundets Sällsynta diagnosers blivande nätverk ingår som sagt både diagnosbärare och föräldrar till barn med diagnos. Vi behöver vara många som engagerar sig i denna fråga, gäller hela Sverige.:
Så tveka ej att kontakta projektledaren på Sällsynta diagnoser:Mårten Fjällström:
marten.fjallstrom@sallsyntadiagnoser.se eller på telefon 08-28 20 11
om du vill bli ”nätverkare” eller vill veta mer om hur arbetet med de regionala centra fortskrider.
Till Sällsynta diagnoser, direktlänk:
Ågrenska
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella.
Vi vill verka som en kreativ och utvecklande mötesplats mellan behov och kunskap. Vi vill också bidra till människors möjligheter att bemästra sin vardag och leva ett så gott och självständigt liv som möjligt.
Sedan 1989 har Ågrenska arrangerat ca 20 familjevistelser per år för familjer, som har barn och ungdomar med sällsynta diagnoser (dvs 1 per 10 000 invånare eller max 900 personer i Sverige). Det har dock saknats en verksamhet, som beaktar hela livsperspektivet för personer med sällsynta diagnoser. Sällsynta diagnoser är ofta ett syndrom, dvs kombinationer av flera olika symptom, och leder till mångfacetterade behov, som också förändras med åren.
Eftersom funktionsnedsättningarna är ovanliga, finns det inte alltid tillräcklig kunskap inom sjukvård, habilitering, skola, socialtjänst, försäkringskassa, arbetsförmedling och andra samhällsinstanser, vars service personerna är beroende av. Sällsyntheten i sig leder alltså till särskilda svårigheter.
Sedan 2005 driver Ågrenska, i samverkan med Riksförbundet Sällsynta diagnoser, ”Nationellt Kompetenscentrum Sällsynta Diagnoser”, som riktar sig till såväl barn och ungdomar som vuxna. Centrumets huvuduppgift är att samla, utveckla och sprida kunskap om sällsynta diagnoser och dessas konsekvenser i hela livsperspektivet.
Vi arrangerar ca 20 familjevistelser och sex tredagars vistelser för vuxna med sällsynta diagnoser per år. Vistelsernas huvudsyfte är att ge tillgång till kunskap, erfarenhetsutbyte och möjlighet för personerna att bygga upp egen kompetens för att kunna bemästra sina vardagsliv.
Kompetenscentrumet sprider också kunskap genom en vägledningsfunktion på nätet. Vägledningen riktar sig såväl till professionella som till personer som själva har diagnos och deras anhöriga.
Dessutom ges kurser och konferenser om specifika sällsynta diagnoser. Det var så jag första gången kom i kontakt med och fick information om Noonan Syndrom i Januari 2013
Till Ågrenska , direktlänk:
Socialstyrelsens skrift om Noonan Syndrom:
Sjukdom/skada/diagnos
De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och
ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora.
Noonans syndrom tillhör de så kallade RASMAPKsyndromen (Ras/mitogen activated protein kinase), som är
symtomkomplex snarare än syndrom eller specifika sjukdomar.
Symtombilden varierar mycket mellan de syndrom
som ingår, men de senaste årens forskning visar att de olika RASMAPKsyndromen kan orsakas av många olika
genetiska avvikelser inom samma signalväg i cellen samt att avvikelser i samma arvsanlag (gen) ibland ger ett
syndrom och ibland ett annat. Denna grupp av nära besläktade tillstånd benämns numera även neurokardiofaciokutana syndrom. Diagnosen ställs i första hand på de symtom som finns, och den kan också sedan ofta bekräftas genom DNA-analys.
Noonan syndrom ingår i socialstyrelsens benämning ovanliga diagnoser. Man kan sammanfatta det hela med att det finns tusentals olika sällsynta "diagnoser", med allt från enstaka diagnosbärare upp till flera tusen i Sverige. Noonan syndrom är av de vanligare.
Socialstyrelsen skriver nu sammanfattningar på ett stort antal diagnoser, varav denna om Noonan syndrom är en.
Sammanfattningen om Noonan syndrom omfattar 8 sidor och ger bra kunskaper om dagsläget för Noonan diagnosbärare.
Klicka på symbolen till vänster så kommer du till Socialstyrelsens sida för ovanliga diagnoser